Следователи использовали ДНК следующего поколения, упорядочивающую, чтобы проанализировать младенца, который умер от тяжелой проигрышной энтеропатии белка. Признаки пациента в основном напомнили те из мышей нокаута Plvap и на ультраструктурных и на биохимических уровнях, сильно поддержав критическое участие PLVAP в развитии проигрышной энтеропатии белка.
«Эти результаты происходят в критическое время в медицинское исследование; недавнее обещание генотерапии может сделать предназначенное исправление мутаций PLVAP возможным», сказал доктор Абдул Элькадри, ведущий автор исследования из Больницы для Больных Детей, Торонто, Онтарио. «Тем временем мы можем использовать эти результаты, чтобы разработать более быстрые диагностические стратегии, чтобы проверить младенцев на эту генетическую мутацию и предотвратить серьезные осложнения на ранней стадии болезни».Интересно, в случае сообщил в Клеточной и Молекулярной Гастроэнтерологии и Гепатологии, дефект, вызванный мутациями в PLVAP, происходили из-за увеличенной утечки от маленьких кровеносных сосудов, а не активной потери от клеток, выравнивающих кишечник. Это открытие отличается от большинства случаев энтеропатии, включая Болезнь Включения Микроворсинки и Врожденную Энтеропатию Tufting, которые поражают маленьких детей. В этих последних условиях генетические аномалии вызывают клеточные отклонения, прежде всего, затрагивающие эпителиальную структуру ткани кишечника и функцию.
«Когда мы двигаемся в эру медицины точности, исследования, раскрывающие генетические причины GI и заболеваний печени, очень необходимы, чтобы вести эффективную идентификацию и обращение с пациентами», сказал Джеймс Р. Голденринг, Мэриленд, доктор философии, АГЭФ, младший редактор, Клеточная и Молекулярная Гастроэнтерология и Гепатология. «Комбинация фундаментального исследования и клинического расследования, как иллюстрируется этой работой, поможет достигнуть улучшенного состояния пациента».Результаты исследования демонстрируют два важных понятия, применимые к более широкому медицинскому сообществу: во-первых, мутации в единственных генах могут привести к тяжелым врожденным аномалиям в новорожденных детях, и во-вторых, модели мыши чрезвычайно полезны в понимании врожденных аномалий в людях.
Этот новый моногенный смертельный дефект, обнаруженный доктором Элькадри и коллегами, проливает новый свет на некоторые новые фокусы, которые должны быть исследованы будущими исследованиями.