Исследователи также нашли доказательства, что ген может быть важным фактором риска для человеческих дефектов нервной трубки, которые затрагивают больше чем 300 000 младенцев, родившихся каждый год во всем мире, по данным американских Центров по контролю и профилактике заболеваний. Дефекты нервной трубки, включая анэнцефалии и расщелину позвоночника, вызваны неполным закрытием или развитием позвоночника и черепа.Новые результаты появляются на этой неделе в журнале PLOS Genetics.«Причину дефектов нервной трубки плохо понимают, но, как долго думали, была связана с генетическими, пищевыми и факторами окружающей среды», сказала Ноa Сэфра, ведущий автор на исследовании и постдокторант в лаборатории профессора Даники Баннаш в Школе УКА Дэвиса Ветеринарии.
Она отметила, что собаки предоставляют превосходную биомедицинскую модель, потому что они получают медицинскую помощь, сопоставимую с тем, что люди получают, акция в домашней обстановке и заболевают естественными болезнями, которые подобны найденным в людях. Более определенно несколько условий, связанных с дефектами нервной трубки, как известно, происходят естественно у собак. Все образцы ДНК, используемые в исследовании, были взяты от домашних животных, а не лабораторных животных, сказал Сэфра.Она и коллеги выполнили отображение генома у четырех собак веймаранера, затронутых спинным dysraphism, естественным заболеванием спинного мозга, и у 96 таких собак, у которых не было дефектов нервной трубки.
Спинной dysraphism, ранее сообщил в породе веймаранера, признаки причин, которые включают моторную координацию, которой ослабляют, или частичный паралич в ногах, неправильной походке, присевшей позиции и неправильных отражениях ноги или лапы.Анализ определенного региона на собачьей хромосоме восемь привел исследователей к мутации в гене под названием NKX2-8, одна из группы генов, известных как «гены гомеобокса», известный быть связанным с регулированием образцов анатомического развития в эмбрионе.Исследователи решили, что мутация NKX2-8 произошла в породе веймаранера с частотой мутаций на 1,4 процента – 14 у каждых 1 000 собак.Кроме того, они проверили почти 500 других собак от шести различных пород, которые, как сообщали, были клинически затронуты дефектами нервной трубки, но не нашли копии генной мутации NKX2-8 среди собак невеймаранера.
«Данные указывают, что эта мутация не появляется как мягкая мутация в некоторых породах, вызывая дефекты в других породах», сказал Сэфра. «Наши результаты предполагают, что мутация NKX2-8 – ‘частная’ мутация у веймаранеров, которая не разделена с другими породами».Исследователи говорят, что идентификация такого определенного для породы гена может помочь ветеринарам диагностировать спинной dysraphism у собак и позволить заводчикам веймаранеров использовать показ ДНК, чтобы выбрать против мутации, разрабатывая их планы размножения.Чтобы исследовать потенциальную роль для мутации NKX2-8 в случаях дефектов нервной трубки у людей, исследователи также упорядочили 149 несвязанных образцов от человеческих пациентов с расщелиной позвоночника.
Они нашли шесть случаев, в которых пациенты несли мутации гена NKX2-8, но подчеркните, что дальнейшие исследования необходимы, чтобы подтвердить, ответственны ли эти мутации за диагностированные дефекты нервной трубки.Сотрудничеством с Safra была Даника Баннаш, Мириам Агилар, Рошель Л. Коулсон, Николас Томас, Пета Л. Хитченс, Питер Дж.
Дикинсон и Карен М. Верно, и Зена Т. Уолф, весь УК Дэвис; и Александр Г. Бэссук и Полли Дж. Фергюсон, оба из Университета Айовы.
Финансирование для исследования было обеспечено Центром здоровья Домашнего животного в Школе УКА Дэвиса Ветеринарии, Национальном Институте Аллергии и Инфекционных заболеваний и Клуба веймаранера Америки.