белка

Ученые разработали новую лекарственную стратегию против синдрома ломкой Х-хромосомы

Исследователи из Медицинской школы Университета Эмори определили потенциально новую стратегию лечения синдрома ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной наследственной причины умственной отсталости.

Исследователи обнаружили, что класс препаратов, называемых ингибиторами киназы фосфоинозитид-3 (PI3), может исправлять дефекты в анатомии нейронов, наблюдаемые на мышиной модели синдрома ломкой Х-хромосомы. …

Нейробиологи обнаружили, что два редких расстройства, связанных с аутизмом, вызваны противоположными сбоями в работе мозга

(Medical Xpress) – Большинство случаев аутизма не вызваны единственной генетической мутацией. Однако некоторые расстройства с симптомами аутизма, включая редкий синдром ломкой Х-хромосомы, могут быть связаны с конкретной мутацией. Несколько лет назад нейробиолог из Массачусетского технологического института Марк Беар обнаружил, что эта мутация приводит к перепроизводству белков в синапсах мозга – связей между нейронами, которые позволяют им общаться друг с другом. …

Работа с белками мозга предлагает методы лечения наследственной умственной отсталости, аутизма

Теперь исследователи имеют гораздо более четкое представление о том, как мутации в одном гене могут вызывать сложные когнитивные нарушения, характерные для синдрома ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной наследственной формы умственной отсталости. Поскольку у большинства пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы также наблюдаются симптомы аутизма, полученные данные дают надежду на излечение обоих состояний. …

Измерение умственной отсталости

Исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе разработали специфические и количественные средства измерения уровней белка ломкой Х-умственной отсталости 1 (FMR1) (FMRP), который мутирует при синдроме ломкой Х-хромосомы. Соответствующий отчет Iwahashi et al, "Количественный анализ ELISA для белка ломкой X умственной отсталости 1," появляется в июльском выпуске журнала молекулярной диагностики за 2009 г. …

Новые данные показывают, что генетические нарушения мозга сходятся в синапсе

Некоторые генетические нарушения вызывают умственную отсталость и аутизм. Исторически эти генетические заболевания мозга считались неизлечимыми. Однако в последние годы нейробиологи показали на животных моделях, что можно обратить вспять изнурительные эффекты этих генных мутаций. Но оставался вопрос, нарушают ли разные генные мутации общие физиологические процессы. …