Обнаружены первые общие гены риска аутизма

Обнаружены первые общие гены риска аутизма

Исследование, проведенное учеными из датского проекта iPSYCH и Института Броуда в США.S., обнаружил первые общие варианты генетического риска аутизма и выявил генетические различия в клинических подгруппах аутизма. Это открытие означает, что в будущем мы сможем определять гены, которые разделяют диагностические группы, ставить более точные диагнозы и предоставлять более качественные консультации отдельным людям, страдающим аутизмом.

Аутизм – явление не новое, поскольку исторические записи описывают людей с симптомами, которые сегодня связаны с этой группой расстройств. Только в 1938 году первому человеку был поставлен этот диагноз. С тех пор исследователи пытались объяснить причину аутизма. Было много предположений, но один фактор давно установлен – гены играют важную роль.

Крупномасштабное международное сотрудничество, возглавляемое датским проектом iPSYCH и Broad Institute, вместе с несколькими международными группами, организованными в Консорциум психиатрической геномики, в настоящее время выявило первые общие варианты генетического риска для аутизма и впервые обнаружило генетические различия. между разными типами аутизма.

Эти гены увеличивают риск

"Когда мы смотрим на аутизм, фактор наследственности достигает 80 процентов, поэтому в целом гены имеют большое влияние. Тем не менее, несмотря на многолетнюю работу, точно определить, какие гены задействованы, было очень сложно," говорит профессор Марк Дейли из Института Броуда и Института молекулярной медицины Финляндии, который является одним из ведущих ученых, участвовавших в исследовании.

В ходе исследования исследователи сравнили геномы 20 415 человек с аутизмом и 174 280 здоровых контрольных субъектов и, таким образом, сообщили, что пять генетических вариантов увеличивают риск аутизма. Результаты недавно опубликованы в научном журнале Nature Genetics.

"Известно, что существуют очень редкие генетические варианты, которые несут высокий риск аутизма, но они не объясняют многие случаи. Однако, по нашим оценкам, есть общие варианты, которые [вызывают аутизм], когда достаточное количество из них действуют вместе. В этом исследовании мы изучили все примерно 9 миллионов частых вариантов, которые можно найти в геномах людей, включенных в наше исследование. Это генетические варианты, которые распространены в популяции в целом, и вклад отдельного варианта в риск очень мал," объясняет доцент Якоб Гроув из Орхусского университета. Он является ведущим автором исследования и участником исследовательского проекта iPSYCH.

Генетические открытия дают совершенно новое представление о биологических процессах, участвующих в развитии аутизма.

"Сравнивая варианты генетического риска с экспрессией генов и трехмерной структурой генома в развивающемся мозге, мы можем показать, что идентифицированные гены риска важны для развития мозга, и в частности, развития мозга. кора головного мозга," объясняет профессор Андерс Бёрглум из Орхусского университета, руководитель исследований в iPSYCH и руководивший исследованием вместе с доктором. Дэли.

Исследователи также обнаружили значительное совпадение генетического фона аутизма и других психических расстройств, таких как шизофрения и депрессия, хотя и с положительными когнитивными характеристиками, такими как уровень образования и IQ.

"Положительная корреляция с уровнем образования может показаться парадоксальной, потому что у некоторых аутичных людей когнитивные функции снижены, и в среднем меньше людей с диагнозом аутизм получают высшее образование. Корреляция прослеживается в нескольких предыдущих исследованиях, и по нашим данным мы можем подтвердить, что в целом эта корреляция между генами аутизма и генами, предрасполагающими к более длительному образованию, действительно существует," говорит Якоб Гроув. "Однако мы можем продемонстрировать, что это относится не ко всем подгруппам аутизма. Мы видим, что у людей с синдромом Аспергера или детским аутизмом в среднем больше генов, полезных для образования, в то время как это не относится к людям с так называемым атипичным аутизмом или неуточненными аутистическими расстройствами."

Лучшее лечение на горизонте

Аутизм относится к очень смешанной группе с различными расстройствами аутизма. У некоторых есть очень распространенные нарушения развития с умственной отсталостью, в то время как другие могут когнитивно хорошо функционировать с нормальным или высоким IQ.

"Благодаря разработанному нами новому высокочувствительному методу мы впервые можем установить генетические различия между различными диагностическими подгруппами. Это указывает на то, что в будущем более крупные исследования смогут точно определить гены, которые разделяют диагностические группы, и дать возможность более точного диагноза и рекомендаций для отдельного человека, страдающего аутизмом. Мы также надеемся, что идентифицированные нами гены могут предоставить возможность для разработки фактического лечения или профилактики этого состояния, чего мы, к сожалению, не можем предложить в настоящее время," говорит Андерс Бёрглум.

Научная статья под названием "Выявление распространенных вариантов генетического риска для расстройств аутистического спектра" была опубликована в Nature Genetics, февраль 2019 г.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.