который

Хрупкий белок X связан почти со 100 генами, ответственными за аутизм

Статьи / /

Врачи уже много лет знают, что у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной формой наследственной умственной отсталости, часто также диагностируется аутизм. Но мало что было известно о том, как связаны эти два диагноза.

В результате совместных исследований Медицинского центра Университета Дьюка и Университета Рокфеллера удалось установить точный генетический след, который связывает эти два фактора. …

Хрупкий белок X связан почти со 100 генами, ответственными за аутизмПодробнее »

Новые генетические ключи, обнаруженные при синдроме ломкой Х-хромосомы

Статьи / /

Ученые по-новому взглянули на синдром хрупкой Х-хромосомы – наиболее частую причину наследственной умственной отсталости – изучив случай человека без этого расстройства, но с двумя его классическими симптомами.

У пациентов с хрупкой Х-хромосомой ключевой ген полностью отключен, что приводит к устранению белка, регулирующего электрические сигналы в головном мозге, и вызывает множество поведенческих, неврологических и физических симптомов. …

Новые генетические ключи, обнаруженные при синдроме ломкой Х-хромосомыПодробнее »

Модель органоидов человеческого мозга лучше соответствует аспектам синдрома ломкой Х-хромосомы, чем модели на мышах

Статьи / /

А "органоид головного мозга" Модель с использованием человеческих клеток больше соответствует молекулярным и фармакологическим аспектам синдрома ломкой Х-хромосомы, чем мышиные версии, сообщают ученые Эмори. Результаты были опубликованы в четверг в журнале Nature Neuroscience.

Синдром ломкой Х-хромосомы – ведущая генетическая причина умственной отсталости и аутизма. …

Модель органоидов человеческого мозга лучше соответствует аспектам синдрома ломкой Х-хромосомы, чем модели на мышахПодробнее »

Новая роль хрупкого X-белка может дать ключи к лечению

Статьи / /

Белок, лежащий в основе синдрома ломкой Х-хромосомы, действует как генетический проводник, управляя симфонией генов, которые помогают формировать трехмерную структуру ДНК.

Белок умственной отсталости Fragile X, или FMRP, контролирует набор генов, которые изменяют способ упаковки ДНК, сообщают исследователи 7 сентября 2017 года в журнале Cell. …

Новая роль хрупкого X-белка может дать ключи к лечениюПодробнее »

Возможное новое лечение Fragile X нацелено на один ген, чтобы повлиять на многие

Статьи / /

При синдроме ломкой Х-хромосомы – ведущей генетической форме умственной отсталости и аутизма – эффекты одного дефектного гена проходят через ряд химических путей, изменяя сигналы между клетками мозга. Это сложное состояние, но новое исследование Университета Рокфеллера обнаруживает, что ингибирование регулирующего белка изменяет сложный химический состав сигналов, который отвечает за многие симптомы болезни на животных моделях. …

Возможное новое лечение Fragile X нацелено на один ген, чтобы повлиять на многиеПодробнее »

Блог обо всем