Крупнейшее в истории исследование генома аутизма, финансируемое Autism Speaks, показывает, что генетические основы расстройства даже сложнее, чем считалось ранее: у большинства братьев и сестер с расстройством аутистического спектра (РАС) разные гены, связанные с аутизмом.
Доклад под руководством директора проекта Autism Speaks MSSNG стал обложкой сегодняшнего журнала Nature Medicine.
Одновременно с публикацией данные исследования стали частью исторической первой загрузки примерно 1000 геномов аутизма на портал Autism Speaks MSSNG в Google Cloud Platform. Autism Speaks делает обезличенные данные в открытом доступе для глобальных исследований, чтобы ускорить понимание аутизма и разработку индивидуализированных методов лечения.
"Это исторический день," говорит руководитель исследования Стивен Шерер, "поскольку это первый раз, когда полные последовательности генома аутизма будут доступны для исследования в базе данных открытой науки MSSNG. Это образец будущего, когда геномика открытого доступа приведет к персонализированным методам лечения многих нарушений развития и заболеваний." Помимо ведущей программы MSSNG Autism Speaks, доктор. Шерер руководит Центром прикладной геномики в Больнице Торонто для больных детей и Центром Маклафлина в Университете Торонто.
"Используя облако, чтобы сделать такие данные открыто доступными для исследователей по всему миру, мы устраняем препятствия так, как никогда раньше," говорит Роберт Ринг, главный научный сотрудник Autism Speaks и соавтор статьи Nature Medicine. "Как всегда, наша цель в Autism Speaks – ускорить научные открытия, которые в конечном итоге улучшат жизнь людей с аутизмом дома и во всем мире."
В целом, проект MSSNG направлен на то, чтобы сделать доступными для исследования не менее 10 000 геномов аутизма, а также "ящик для инструментов" современных инструментов для анализа.
Удивительное разнообразие аутизма
В новом исследовании доктор. Команда Шерера секвенировала 340 полных геномов из 85 семей, в каждой из которых есть двое детей, страдающих аутизмом. У большинства братьев и сестер (69 процентов) практически не было совпадений в вариациях генов, которые, как известно, способствуют развитию аутизма. Они обнаружили, что пары братьев и сестер имели одни и те же связанные с аутизмом изменения генов менее чем в трети случаев (31 процент).
Результаты оспаривают давние предположения. Поскольку аутизм часто передается по наследству, эксперты предположили, что братья и сестры с этим расстройством унаследовали те же предрасполагающие к аутизму гены от своих родителей. Теперь кажется, что это может быть неправдой.
"Мы знали, что между аутизмом существует много различий, но наши недавние открытия твердо подтверждают это," Доктор. Шерер говорит. "Мы верим, что каждый ребенок с аутизмом похож на снежинку – уникален от другого."
"Это означает, что мы не должны искать только гены с подозрением на риск аутизма, как это обычно делается при диагностическом генетическом тестировании," Доктор. Шерер добавляет. "Полная оценка генома каждого человека необходима, чтобы определить, как наилучшим образом использовать знания о генетических факторах в индивидуальном лечении аутизма." Секвенирование всего генома выходит далеко за рамки традиционного генетического тестирования и позволяет анализировать полную последовательность ДНК человека.
Известные гены риска аутизма обнаружены в 42 процентах семей, участвовавших в исследовании. "Это может помочь объяснить, почему у их ребенка появился аутизм, или дать представление о связанных с ним заболеваниях," Доктор. Шерер говорит. В пилотном исследовании секвенирования генома в 2013 г. Команда Шерера определила гены, связанные с аутизмом, более чем в половине из 32 участвовавших семей. Это исследование предоставило нескольким семьям важную с медицинской точки зрения информацию.