Около 500000 человек в США страдают наследственным и потенциально смертельным заболеванием сердца, которое называется гипертрофической кардиомиопатией.
Заболевание может вызывать нерегулярное сердцебиение, проблемы с сердечным клапаном, сердечную недостаточность и, в редких случаях, внезапную сердечную смерть у молодых людей. Но некоторые люди, несущие генные мутации, вызывающие гипертрофическую кардиомиопатию, никогда не испытывают симптомов.
Новое исследование помогает объяснить, почему. Впервые исследователи обнаружили, что помимо генных мутаций ключевую роль в развитии болезни играет стресс окружающей среды.
Исследование, проведенное старшим автором Сакхивелом Садаяппаном, доктором философии, магистром делового администрирования, Медицинской школы Чикаго Стритч Университета Лойола, опубликовано в Журнале молекулярной и клеточной кардиологии.
При гипертрофической кардиомиопатии сердечная мышца становится чрезмерно толстой, из-за чего сердцу становится труднее перекачивать кровь. Заболевание может вызывать нерегулярное сердцебиение, например фибрилляцию предсердий; затрудненный кровоток, который может вызвать одышку, боль в груди, головокружение и обмороки; проблемы с митральным клапаном; увеличенный желудочек (насосная камера), снижающий способность сердца перекачивать кровь; сердечная недостаточность; и внезапная сердечная смерть. Это основная причина внезапной смерти от сердца у людей в возрасте до 30 лет, в том числе у многих спортсменов. Например, звезда баскетбола Бостон Селтикс Реджи Льюис умерла в возрасте 27 лет, потеряв сознание во время тренировки.
Более 1400 генных мутаций связаны с гипертрофической кардиомиопатией. У человека будет 50-процентная вероятность унаследовать заболевание, если у одного из родителей есть заболевание. Примерно 1 из 500 человек страдает гипертрофической кардиомиопатией, но риск намного выше среди людей из Индии и других стран Южной Азии.
Доктор. В исследовании Садаяпана участвовали мыши, несущие мутации, вызывающие гипертрофическую кардиомиопатию. Чтобы изучить влияние экологического стресса, исследователи провели процедуру, имитирующую высокое кровяное давление. Этот экологический стресс значительно усилил три показателя гипертрофической кардиомиопатии: сердце стало тяжелее, насосная способность снизилась, а уровень белка, который имеет решающее значение для нормального функционирования сердца, снизился. Этот белок называется сердечным миозин-связывающим белком-C или cMyBP-C.
Полученные данные свидетельствуют о том, что носители мутаций гипертрофической кардиомиопатии, у которых еще нет симптомов, могут иметь больший риск развития кардиомиопатии из-за различных факторов окружающей среды, таких как высокое кровяное давление, диабет и употребление алкоголя. Это связано с комплексным воздействием стресса и недостаточным уровнем cMyBP-C, Dr. Садаяппан и его коллеги написали.
В сопроводительной редакционной статье Дженнифер Странде, доктор медицины, доктор философии Медицинского колледжа Висконсина, написала, что результаты были неожиданными. Результаты приводят к "провокационное предложение" что стресс играет роль в процессе болезни и может помочь объяснить, почему только некоторые носители генных мутаций заболевают.
"Стресс может быть новым модификатором процесса болезни, и на него определенно стоит обратить внимание,"Доктор. Странде написал. Доктор. Странде получила степень доктора медицины и доктора философии в Лойоле.