Исследователи из Медицинской школы Университета Эмори определили потенциально новую стратегию лечения синдрома ломкой Х-хромосомы, наиболее распространенной наследственной причины умственной отсталости.
Исследователи обнаружили, что класс препаратов, называемых ингибиторами киназы фосфоинозитид-3 (PI3), может исправлять дефекты в анатомии нейронов, наблюдаемые на мышиной модели синдрома ломкой Х-хромосомы. …
(Medical Xpress) – Большинство случаев аутизма не вызваны единственной генетической мутацией. Однако некоторые расстройства с симптомами аутизма, включая редкий синдром ломкой Х-хромосомы, могут быть связаны с конкретной мутацией. Несколько лет назад нейробиолог из Массачусетского технологического института Марк Беар обнаружил, что эта мутация приводит к перепроизводству белков в синапсах мозга – связей между нейронами, которые позволяют им общаться друг с другом. …
Инструмент – формула, чтобы вычислить движение осадков – может также быть применена к изучению устойчивости разрушения береговых линий во всем мире.«Понимание потока осадка в реках важно для большого количества людей во всем мире, которые живут около этих водных путей», сказала Джуди Ског, директор программы Прибрежного Национального научного фонда (NSF) ВИДИТ (Наука, Разработка и Образование для Устойчивости) программу, которая финансировала исследование. …
Мутация, вызывающая ломкий X, обнаружена на X-хромосоме.
Синдром ломкой Х-хромосомы, наследственная причина аутизма и умственной отсталости, может иметь последствия даже для носителей расстройства, у которых нет явных симптомов.
Некоторые носители могут испытывать социальный дефицит и более легкие версии когнитивных и поведенческих расстройств, связанных с полномасштабным синдромом ломкой Х-хромосомы. …
Открытие может открыть дверь для лечения хрупких носителей XЧитать полностью »
Синдром ломкой Х-хромосомы – наиболее распространенная форма наследственной умственной отсталости, при отсутствии лечения. Люди с синдромом не могут производить достаточное количество белка, называемого хрупким белком умственной отсталости (FMRP), функция которого остается в некоторой степени загадочной. …
