Исследователи из Центра исследования и лечения аутизма Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе выявили характерный паттерн мозговых волн у детей с расстройством аутистического спектра, связанный с генетическим заболеванием, известным как синдром Dup15q. Исследовательская группа отметила, что этот признак является одним из первых количественных биомаркеров, выявленных в электроэнцефалограммах, обнаруженных для любого синдрома, сильно связанного с расстройством аутистического спектра.
Число детей, у которых диагностирован аутизм по генетической причине, быстро увеличилось. Это связано с большей осведомленностью о симптомах аутизма и достижениями в методах генетического тестирования. Однако увеличение числа диагнозов генетических случаев опережает способность врачей предоставлять конкретные рекомендации или планы лечения для семей. Исследователи из центра Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе изучают генетические синдромы, связанные с расстройством аутистического спектра, в попытке определить биомаркеры, которые могут привести к более целенаправленной клинической помощи. Синдром Dup15q – дупликация хромосомы 15q11.2-q13.1 – один из наиболее распространенных генетических вариантов, связанных с расстройствами аутизма.
В двухэтапном исследовании команда Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе впервые получила записи ЭЭГ от 11 детей с синдромом Dup15q, а также от 10 детей с расстройством аутистического спектра, соответствующих возрасту и IQ, но без синдрома Dup15q, и девяти детей того же возраста, которые развиваются в типичных условиях. мода. ЭЭГ были количественно определены и статистически проанализированы, чтобы определить, отличают ли бета-осцилляции, характерная сигнатура ЭЭГ, у детей с Dup15q их от двух групп сравнения. Затем команда UCLA собрала данные ЭЭГ у большей группы детей на встрече Dup15q Alliance, национальной исследовательской группы поддержки, с которой исследователи работали в тесном сотрудничестве над проектом.
Для детей с расстройством аутистического спектра, связанным с Dup15q, полученные данные являются потенциально ценным инструментом для ранней и точной диагностики, разработки новых лекарств, отбора участников для испытаний лекарств и измерения того, оказывает ли лечение желаемый эффект. В настоящее время нет лекарства для лечения или лечения основных симптомов аутизма.
Хотя синдром Dup15q поражает небольшую часть людей с аутистическим спектром, идентификация биомаркера мозга также может служить сигналом для открытий, связанных с другими генетическими синдромами, связанными с расстройством аутистического спектра.