Долгосрочное исследование детей со сложным сердечным заболеванием, называемым гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП), показало, что риск смерти или необходимости немедленного внесения в список для трансплантации сердца был наибольшим для тех, у кого это заболевание развилось в младенчестве с застойной сердечной недостаточностью, и для детей, у которых возникла застойная сердечная недостаточность. также имели селективные врожденные ошибки метаболизма, группу редких генетических нарушений, при которых нарушается один или несколько ключевых метаболических процессов в организме.
Результаты будут опубликованы в Интернете во вторник в The Lancet, чтобы совпасть с презентацией на конгрессе Европейского общества кардиологов 2013 года в Амстердаме. Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI) и Фонд детской кардиомиопатии поддержали это исследование.
Гипертрофическая кардиомиопатия, тип детской кардиомиопатии (заболевания сердечной мышцы) с различными причинами и исходами, характеризуется увеличенной толщиной (гипертрофией) сердечной стенки.
ГКМП встречается редко: в Соединенных Штатах ежегодно диагностируется менее одного из 100 000 детей (в возрасте от рождения до 18 лет). Заболевание чаще диагностируется у младенцев (в возрасте до одного года), от 2 до 3 из каждых 100 000 выявляемых ежегодно.
Исследователи из Медицинской школы Миллера Университета Майами вместе с коллегами из других учреждений стремились лучше понять, как факторы риска на момент постановки диагноза ГКМП являются предикторами смерти или необходимости добавления в список ожидания трансплантации сердца. Они потратили 19 лет на сбор данных о более чем 1000 больных детях в 98 детских кардиологических центрах США.S. и Канада через Регистр детской кардиомиопатии, финансируемый NHLBI.
Исследователи обнаружили, что у детей с HCM, вызванной врожденными нарушениями метаболизма, самый низкий уровень выживаемости без трансплантата в течение двух лет после постановки диагноза (43%). Через два года после постановки диагноза показатель выживаемости без трансплантата составил 55 процентов для детей со смешанной версией заболевания, включающей утолщение стенок сердца, увеличение и ослабление сердца, и 62 процента для детей с рестриктивной формой заболевания. заболевание, характеризующееся как утолщением, так и упрочнением сердечных стенок. У детей старше одного года с диагнозом гипертрофическая кардиомиопатия неизвестной причины был наиболее благоприятный исход – 97% выживаемости без трансплантации.
Младенцы и дети, у которых на момент постановки диагноза ГКМП присутствовали два или более из следующих факторов риска (в зависимости от причины ГКМП) – меньший вес или размер тела, женский пол, диагноз в младенчестве, застойная сердечная недостаточность и нарушение функции сердца – имели повышенное риск неблагоприятных исходов (смерть или необходимость немедленной трансплантации сердца).
Ожидается, что эти результаты помогут клиницистам определить, у каких детей, вероятно, будут наихудшие исходы (смерть или необходимость немедленной трансплантации сердца) в течение двух лет после постановки диагноза, что позволит медицинским бригадам, генетическим консультантам и специалистам по планированию семьи совместно и быстро определить лучший подход к лечению.