Исследователи выявляют причинные варианты в клетках крови и связывают их с генетическими механизмами

Исследователи выявляют причинные варианты в клетках крови и связывают их с генетическими механизмами

Команда исследователей, связанных с несколькими учреждениями в районе Бостона и его окрестностях в Соединенном Королевстве.S. и один в Финляндии идентифицировал сотни возможных причинных вариантов, связанных с особенностями клеток крови, и связал их с важными механизмами, связанными с кровью.

Команда стремилась узнать больше о генетических вариантах в клетках крови, которые отвечают за механизмы крови, например, какие гены отвечают за регулирование количества лейкоцитов и которые регулируют оптимальное количество лейкоцитов для человека. С этой целью они провели общегеномное ассоциативное исследование (GWAS), обратившись к данным Британского биобанка, которые предоставили информацию о характеристиках клеток крови, таких как уровни гемоглобина, количество лейкоцитов и количество тромбоцитов. Эти данные представляют собой информацию о здоровье примерно 115 000 человек в Соединенном Королевстве. Черты характера, на которых сосредоточилась команда, сосредоточены вокруг тех, кто участвует в гемопоэзе (производстве клеток крови и тромбоцитов), который происходит в костном мозге.

Команда использовала точное картирование, чтобы найти возможных кандидатов, поскольку они исследовали 2000 генетических областей размером 3 Мб, которые имели общегеномную ассоциацию. Им удалось идентифицировать 38 654 варианта, у которых, по их математическим расчетам, вероятность быть причинной выше 1%. Они также обнаружили, что варианты с апостериорной вероятностью больше 0.75 также имели частоту минорного аллеля, превышающую 5%.

Затем исследователи отфильтровали те варианты, которые не были синонимичными, и те, которые были идентифицированы как часть кодирования потери функции в 230 генах, которые были связаны с механизмами, на которые они фокусировались, такими как моноциты, лимфоциты, эритроциты и тромбоциты. Это позволило им идентифицировать гены, которые могли быть связаны с определенными механизмами, такими как черты красных кровяных телец, которые были связаны с гомеостазом железа, или черты тромбоцитов, которые могли быть связаны с процессом свертывания крови. Они также отметили, что более 170 идентифицированных ими вариантов были плейотропными.

В рамках своих усилий исследователи также разработали новый способ обогащения результатов тонко отображаемых вариантов, который они назвали генетически-chromVAR.

5 комментариев к “Исследователи выявляют причинные варианты в клетках крови и связывают их с генетическими механизмами”

  1. Этот материал на 5 с плюсом. Однако имеется и недочет! У меня лично скорость всемирной паутины здоровенная. Страница грузилась почти 35 секунд

  2. Большое спасибо, животворный материал. Приобщил ваш дневник в закладки браузера.

  3. Принял решение посодействовать и послал пост в соц закладки. Будем надеяться поднимется признание

  4. Александр Березин

    Я бесспорно, недостаточно, что соображаю в посте, но потружусь одолеть…

  5. Нежит, что вaш любимый дневник неутомимо созревает. Перечисленные сообщения всего лишь приплюсовывают известности.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *