Революционное генетическое открытие показывает, почему развивается волчанка

Революционное генетическое открытие показывает, почему развивается волчанка

Впервые в мире исследователи из Австралийского национального университета (ANU) показали, что ранее игнорировавшиеся редкие генетические мутации являются основной причиной волчанки.

Открытие призвано изменить наше понимание причин болезней и потенциально спасти жизни.

Волчанка – это аутоиммунное заболевание, от которого нет лечения. Он нацелен на здоровые ткани организма, вызывая воспаление, повреждение и боль.

До сих пор точная причина заболевания плохо изучена.

Ситуация изменилась благодаря генетическому прорыву исследователей ANU д-ра. Саймон Цзян, доктор. Вики Афанасопулос и профессор Карола Винуэса.

Доктор. Цзян провел шесть лет, анализируя генетические инструкции, содержащиеся в ДНК, которые приводят к болезни.

"Мы впервые показали, как редкие варианты генов, встречающиеся менее чем у одного процента населения, вызывают волчанку, и как эти варианты вызывают заболевание в организме," сказал доктор. Цзян, из Центра персонализированной иммунологии, Центра передовых исследований NHMRC при ANU.

"До сих пор считалось, что эти редкие варианты играют незначительную роль в аутоиммунных заболеваниях человека и связанных с ними аутоиммунных заболеваниях.

"Мы показали, как большинство пациентов с волчанкой несут в себе так называемые редкие варианты генов и как эти редкие варианты генов заставляют иммунные клетки больше не работать должным образом.

"Когда клетки больше не работают, ваша иммунная система изо всех сил пытается отличить вирусы и бактерии от себя, что приводит к волчанке."

Открытие дает возможность для спасительного индивидуального лечения волчанки и других аутоиммунных заболеваний.

"Есть огромный потенциал для целевого лечения," сказал доктор. Цзян.

"Я уже начал лечить людей, у которых есть эти редкие генные мутации, с помощью таргетных терапий вместо того, чтобы бомбардировать их иммунную систему неспецифическими методами лечения, которые имеют множество побочных эффектов, – что в настоящее время является основой терапии.

"А поскольку гены, над которыми мы работали, связаны с другими аутоиммунными заболеваниями, наше открытие также может быть применено к таким состояниям, как ревматоидный артрит и диабет 1 типа."

Это открытие также может помочь определить и предсказать степень тяжести волчанки у человека.

"Волчанка – это заболевание, которое очень сложно диагностировать. У вас может быть много болезней, которые выглядят как волчанка, пахнут волчанкой, но формально мы не можем называть это волчанкой.

"Теперь потребуется всего несколько недель, чтобы получить последовательность генома пациента. Мы можем посмотреть, как ведет себя иммунная система, сдать анализы крови, а с помощью секвенирования генома мы можем соединить части вместе и увидеть, не волчанка ли это."

Доктор. Цзян говорит, что это открытие – личная победа, потому что он видел так много людей, страдающих волчанкой.

"Когда я был младшим врачом, у меня была пациентка в возрасте 40 лет, которая умерла из-за аутоиммунного заболевания, и мы просто не могли понять, в чем дело. Этого не должно было случиться, и это сильно повлияло на меня. Я бы хотел подумать, если бы она пришла ко мне сейчас, я бы смог сделать что-то другое. Я надеюсь, что смогу спасти ей жизнь."

6 комментариев к “Революционное генетическое открытие показывает, почему развивается волчанка”

  1. Иван Устинов

    Я, вам завидую. Ваш ненаглядный дневник несравнимо приятнее по содержанию и оформлению чем мой. Кто лично вам дизайн проделывал?

  2. Славно, будучи на рабочем месте. Отскакать, от данной надоевшей деятельности. Расслабиться, и читать набросанную здесь информацию

  3. Привет! Разбираю не первый день страницы. Да вот быстрота коннекта похрамывает. Каким образом допускается подписаться на вашу сегодняшнюю RSS-ленту? Жаждал бы читать вас и позднее.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *