Согласно новому исследованию Университета Восточной Финляндии и университетской больницы Куопио, треть случаев гипертрофической кардиомиопатии в Финляндии вызвана одной из четырех основных мутаций. В целом, 40% пациентов несли специфическую или вероятную мутацию, вызывающую заболевание, и 20% были носителями редкой генной мутации, роль которой в заболевании остается неизвестной. Результаты общенационального исследования FinHCM, проведенного профессором Йоханной Куусисто из Университета Восточной Финляндии, были опубликованы в ESC Heart Failure.
На данный момент это исследование является наиболее обширным по анализу генетического фона и исходов гипертрофической кардиомиопатии в общенациональной когорте.
Гипертофическая кардиомиопатия встречается у каждого из 500 взрослых. Среди молодежи и спортсменов это самая частая причина внезапной сердечной смерти. Согласно недавно опубликованному исследованию, прогноз пациентов с диагнозом гипертрофической кардиомиопатии и пролеченных по ней в Финляндии хороший. При семилетнем наблюдении уровень их смертности был низким, хотя и значительно выше, чем уровень смертности населения, контролируемого по возрасту и полу.
Исследователи также проанализировали Национальный регистр причин смерти, чтобы изучить роль гипертрофической кардиомиопатии во всех случаях смерти в Финляндии. За десять лет почти 600 финнов умерли от гипертрофической кардиомиопатии, и одна треть этих смертей была внезапной сердечной смертью.
По словам профессора Куусисто, высокая распространенность внезапной сердечной смерти указывает на то, что кардиомиопатия остается недостаточно диагностированной. "В частности, чтобы предотвратить внезапную сердечную смерть, крайне важно, чтобы пациенты получали своевременный диагноз и надлежащее лечение," она говорит.
Исследователи изучили генные мутации, связанные с гипертрофической кардиомиопатией, в общенациональной когорте из 382 человек с помощью целевого секвенирования и панели генов, включающей в общей сложности 59 генов, связанных с заболеванием. Исход болезни был проанализирован в последующем исследовании с участием 428 человек.
Генетический фон болезни может отличаться от одной популяции к другой. Исследовательская группа профессора Куусисто изучает генетику, клиническую картину и патогенез гипертрофической кардиомиопатии (ГКМП) и дилатационной кардиомиопатии (ДКМП) в Финляндии с 1990-х годов. Четыре основные мутации в Финляндии, вызывающие гипертрофическую кардиомиопатию, были обнаружены в ходе общенационального исследования FinHCM под руководством профессора Куусисто.
Исследования также продвинули диагностику и лечение кардиомиопатий. "Использование генной диагностики, магнитно-резонансной томографии сердца и имплантируемых кардиовертеров-дефибрилляторов улучшило исход пациентов," Профессор Куусисто говорит.
Новые проекты исследовательской группы включают, среди прочего, технологию индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (iPS). Исследователи используют кардиомиоциты, разработанные с помощью iPS, для анализа эффектов основных мутаций на клеточном уровне и причин различных клинических проявлений у носителей одной и той же генной мутации.