Вопреки широко распространенному мнению о том, что конкретный ген является самым большим фактором риска болезни Альцгеймера, два корнеллских психолога развития и их коллеги сообщают, что люди с этим геном с большей вероятностью разовьют легкие когнитивные нарушения, но не болезнь Альцгеймера.
Исследование предполагает, что пожилые люди со здоровой функцией мозга могут пройти генетические тесты для прогнозирования повышенного риска умеренных когнитивных нарушений в будущем. Однако если у них когнитивные нарушения, тесты не смогут предсказать вероятность развития у них болезни Альцгеймера.
"Прямо сейчас генетические тесты используются с точностью до наоборот. То есть здоровые люди не проходят тесты для прогнозирования риска умеренного когнитивного нарушения, а люди с нарушениями заставляют их прогнозировать риск болезни Альцгеймера," сказал Чарльз Брейнерд, профессор человеческого развития и ведущий соавтор исследования с Валери Рейна, профессором человеческого развития. "Таким образом, люди с ограниченными возможностями думают, что тесты скажут им, подвержены ли они повышенному риску болезни Альцгеймера, а они этого не сделают. А здоровые люди думают, что тесты не скажут им, подвержены ли они повышенному риску когнитивных нарушений, что они и сделают."
Исследователи описывают свои выводы в январском выпуске Neuropsychology.
Работа основана на предыдущем исследовании Брейнерда и его коллег, которые предположили, что аллель ε4 генотипа APOE увеличивает риск легких когнитивных нарушений, а также болезни Альцгеймера.
Исследователи проанализировали данные из единственного национального репрезентативного набора данных такого рода – Национального института старения, исследования старения, демографии и памяти. Они изучили данные 418 человек старше 70 лет, чтобы выяснить, были ли у носителей аллеля более высокие шансы на развитие легких когнитивных нарушений по сравнению с теми, у кого аллель отсутствовал. Они также изучали, имеют ли носители ε4 с легкими когнитивными нарушениями более высокую вероятность развития болезни Альцгеймера по сравнению с лицами, не являющимися носителями с легкими когнитивными нарушениями.
Они обнаружили, что здоровые носители ε4 почти в три раза – на 58 процентов – более склонны к развитию легких когнитивных нарушений по сравнению с не носителями. Однако у носителей ε4 с легкими когнитивными нарушениями болезнь Альцгеймера развивалась с той же скоростью, что и у лиц, не являющихся носителями.
В то время как предыдущие исследования показали, что аллель ε4 чаще встречается у людей с болезнью Альцгеймера, это исследование показывает, что он не увеличивает риск того, что здоровые или ослабленные люди станут слабоумными. Скорее, ε4 увеличивает риск того, что здоровые люди будут иметь когнитивные нарушения, а люди с нарушениями являются основным источником новых диагнозов Альцгеймера, объяснил Брейнерд. "Причина, по которой ε4 является фактором риска легких когнитивных нарушений, но не прогрессирования от легких когнитивных нарушений до болезни Альцгеймера, заключается в том, что этот аллель является маркером начальных когнитивных нарушений, например, памяти и исполнительной функции, которые связаны с умеренными когнитивными функциями. ухудшение, но не последующее ухудшение познания или повседневного функционирования, связанное с формами болезни Альцгеймера."
Брейнерд также отметил, что эффекты ε4 у здоровых взрослых могут быть обнаружены к середине 20-х годов. Хотя ε4 не является фактором риска серьезных когнитивных нарушений, которые сигнализируют о деменции, это фактор риска более слабых снижений, которые в конечном итоге приводят к умеренным когнитивным нарушениям.