Два используемых метода выявления патологии амилоида при болезни Альцгеймера не дают однозначных результатов с риском неправильного или несвоевременного оказания помощи. Теперь исследователи из Каролинского института в Швеции нашли генетические объяснения различий. Исследование опубликовано в Molecular Psychiatry и может иметь важное значение для более индивидуальной диагностики и разработки будущих лекарств.
Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенным заболеванием деменции и приводит к постепенной потере памяти и преждевременной смерти. Приблизительно 120 000 человек в Швеции страдают болезнью Альцгеймера, а во всем мире проживает около 50 миллионов человек. По данным Hjärnfonden, через 50 лет их число увеличится на 70 процентов, отчасти потому, что люди живут дольше.
Одним из самых ранних признаков болезни Альцгеймера является патологическое накопление амилоидного белка с образованием нерастворимых отложений в головном мозге, называемых бляшками. Этот процесс может длиться многие годы, не оказывая заметного влияния на когнитивные способности человека.
Амилоидные бляшки присутствуют в головном мозге с ранней стадии болезни Альцгеймера, еще до легкого когнитивного нарушения. В то же время ранняя диагностика важна для вмешательств, которые могут замедлить течение болезни.
Сегодня визуализация амилоидных бляшек головного мозга с помощью ПЭТ-камеры и анализ спинномозговой жидкости спинного мозга являются общепринятыми методами обнаружения патологических скоплений амилоида.
Но до 20 процентов случаев, особенно на ранних стадиях заболевания, методы показывают разные результаты. Эти различия могут иметь значение для пациента при ранней диагностике и лечении.
Теперь исследователи из Каролинского института и Университета Вита-Салюте Сан-Рафаэле в Милане определили два альтернативных пути развития амилоидной патологии при болезни Альцгеймера.
Результаты основаны на ПЭТ-изображениях и анализах спинномозговой жидкости у 867 участников, включая пациентов с легкими когнитивными нарушениями, деменцией Альцгеймера и здоровых людей из контрольной группы. В течение двух лет накопление амилоида в подгруппе из почти 300 участников было задокументировано с помощью ПЭТ-камеры и анализа спинномозговой жидкости.
Результаты показывают, что патологические изменения у некоторых людей сначала обнаруживаются в головном мозге с помощью ПЭТ-камеры, а у других – с помощью анализа спинномозговой жидкости. В последней группе исследователи также отметили более высокую заболеваемость генетическим фактором риска болезни Альцгеймера и более быстрое накопление амилоидных бляшек в головном мозге по сравнению с первой группой.
По словам исследователей, результаты выявили две разные группы пациентов с разной генетикой и скоростью накопления амилоидных бляшек в головном мозге.
"Результаты могут быть важны, поскольку амилоидные биомаркеры играют важную роль в качестве ранних диагностических маркеров для клинической диагностики. Сегодня анализ спинномозговой жидкости и ПЭТ считаются эквивалентными для определения степени накопления амилоида, но исследование показывает, что эти два метода следует рассматривать как дополняющие друг друга," говорит первый автор Арианна Сала, в настоящее время доктор наук в Льежском университете, Бельгия, и Техническом университете Мюнхена, Германия.
"Различия в результатах для биомаркеров в головном мозге и спинномозговой жидкости предоставляют уникальную биологическую информацию и возможность для более ранней и более индивидуальной диагностики и лечения болезни Альцгеймера в будущем. Результаты также могут быть важны для разработки клинических испытаний новых препаратов против накопления амилоида в головном мозге," говорит последний автор Елена Родригес-Виитес, старший научный сотрудник отдела нейробиологии, заботливых наук и общества, Каролинский институт.