Исследование раскрывает генетические вариации, которые предсказывали тип и скорость физического ухудшения у пациентов с болезнью Паркинсона

Исследователи из Медицинской школы Перельмана при Университете Пенсильвании и других учреждений обнаружили участок генетической изменчивости, который позволил определить, у каких пациентов с болезнью Паркинсона больше шансов иметь тремор, а не трудности с равновесием и ходьбой. Команда Пенна также обнаружила, что пациенты с этой генетической вариацией имеют более медленную скорость прогрессирования болезни Паркинсона и меньшее количество альфа-синуклеина в головном мозге. Альфа-синуклеин – это белок, который, как известно специалистам, играет роль в развитии болезни Паркинсона.

Клиницисты давно отметили, что наличие тремора, а не проблемы с равновесием и ходьбой, как начальный или доминирующий симптом болезни Паркинсона, может указывать на более медленное прогрессирование болезни. Исследование под руководством Пенна – одно из первых, которое связывает это различие с конкретной генетической вариацией. Пациенты с доминантным тремором также менее склонны к развитию деменции, хотя в исследовании этот симптом не оценивался.

Результаты будут представлены на 68-м ежегодном собрании Американской академии неврологии, которое состоится 15-21 апреля в Ванкувере. "Мы никогда не понимали, почему у некоторых людей тремор чаще, чем у других. трудности с ходьбой / равновесием при болезни Паркинсона," сказала ведущий автор исследования Кристин А. Купер, доктор медицины, научный сотрудник отделения двигательных расстройств в Penn Medicine. "Это открытие впервые дает нам информацию, которая имеет значение для диагностики, прогноза, лечения и профилактики."

В ходе исследования исследователи оценили 251 пациента с болезнью Паркинсона в системе здравоохранения Университета Пенсильвании по показателям тремора и равновесия / ходьбы. Затем они изучили генотипы пациентов, чтобы увидеть, есть ли корреляции между десятью генетическими вариациями, ранее связанными с болезнью Паркинсона, и основными симптомами, которые проявлялись у пациентов.

Исследователи обнаружили, что 39 из 251 пациента, у которых была генетическая вариация, известная как генотип GG по rs356182 SNP 3 ‘гена SNCA, с большей вероятностью имели: 1) тремор, а не проблемы с ходьбой / равновесием; 2) более медленное физическое прогрессирование болезни; и 3) более низкие уровни альфа-синуклеина в головном мозге. В некоторых случаях пациенты наблюдались до семи лет. Исследователи провели аналогичный анализ с дополнительной группой из 559 пациентов в трех других клинических центрах США и обнаружили аналогичные результаты для связи между генотипом и типом симптомов БП.

"Вот как мы можем начать думать о точной медицине в действии," сказал старший автор исследования, Элис С. Чен-Плоткин, доктор медицины, доцент кафедры неврологии в Пенсильвании. "Мы обнаружили, что относительно общие генетические вариации могут служить биомаркером и влиять на течение болезни у пациентов с болезнью Паркинсона. Это открывает возможность достижения отличительного признака точной медицины: таргетной терапии для различных «версий» того, что когда-то считалось одной болезнью."

Полиморфизмы одиночных нуклеотидов, которые исследовала группа под руководством Пенна, часто называемые SNP (произносится как SNP) "ножницы"), являются наиболее распространенным типом генетической изменчивости среди людей. Их около 10 миллионов в геноме человека (часто обнаруживаются в ДНК между генами), и большинство из них не влияет на здоровье или развитие. Но когда SNP встречаются внутри гена или в регуляторной области рядом с геном, они могут играть более активную роль в заболевании, влияя на функцию гена. Исследователи обнаружили, что это действительно может иметь место у пациентов с болезнью Паркинсона с генотипом GG, относительно распространенным SNP рядом с геном альфа-синуклеина (SNCA). Белок альфа-синуклеина человека состоит из 140 аминокислот и кодируется геном SNCA. Альфа-синуклеин является основным структурным компонентом телец Леви, которые представляют собой скопления белка, которые развиваются внутри нервных клеток при болезни Паркинсона и некоторых других заболеваниях.

6 комментариев к “Исследование раскрывает генетические вариации, которые предсказывали тип и скорость физического ухудшения у пациентов с болезнью Паркинсона”

  1. Стефания

    Ой, согласен. Еще раз изреките, что в свою очередь вы не подобный, само собой?

  2. Поместил на нашем веб-сайте гиперссылку на текущий пост. Думаю, многим женщинам будет занимательно!

  3. Очень презанятные предположения, тщательно поведано, все просто-напросто таки расставлено по порядку по полкам

  4. Что-то не лицезрю форму обратной связи или остальные данные администрации проекта.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.