Исследователи обнаружили различия в механизме глотания у пациентов с синдромом Ретта

Исследователи из Баптистского медицинского центра университета Уэйк Форест обнаружили, что рефлюкс и проблемы с глотанием, которые являются обычными симптомами у пациентов с синдромом Ретта и другими неврологическими нарушениями, могут быть вызваны другим механизмом, чем у здоровых людей. Это открытие заставляет исследователей задуматься, действительно ли этим пациентам приносит пользу антирефлюксная хирургия, обычно выполняемая у этих детей.

В исследовании, опубликованном в выпуске журнала Journal of Applied Research за этот квартал, John E. Фортунато, М.D., ведущий исследователь и доцент кафедры педиатрии обнаружил, что пищевод детей с синдромом Ретта демонстрирует другие движения, чем у пациентов без неврологического расстройства, что может объяснить, почему так много пациентов с синдромом Ретта испытывают стойкий рефлюкс и проблемы с глотанием даже после перенесение операции, направленной на исправление этих проблем.

"Это имеет значение для других групп пациентов с неврологическими нарушениями," Фортунато сказал. "У всех этих пациентов одинаковый механизм рефлюкса и нарушений глотания?? В противном случае выполнение фундопликации (антирефлюксной хирургии) может не помочь. На самом деле, это может усугубить ситуацию, как это было с девушками Ретт."

Предыдущие исследования показали, что у детей с неврологическими нарушениями увеличивается количество осложнений после антирефлюксной хирургии. В этом исследовании Фортунато обнаружил, что то же самое можно сказать о пациентах с синдромом Ретта, перенесших фундопликацию. Это открытие заставляет исследователей полагать, что может быть что-то другое, вызывающее рефлюкс и проблемы с глотанием у пациентов с синдромом Ретта и, возможно, других пациентов с неврологическими нарушениями, такими как церебральный паралич, травмы головного мозга и аутизм, чем принятый механизм для тех же проблем в других случаях. здоровые взрослые и дети.

Синдром Ретта – это нарушение психического развития у детей, вызванное мутациями в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме. Это единственное расстройство аутистического спектра с известной генетической причиной, которое характеризуется нормальным ранним развитием с последующей потерей целенаправленного использования рук, характерными движениями рук, замедлением роста мозга и головы, отклонениями при ходьбе, судорогами и умственной отсталостью. Ранние симптомы могут также включать ходьбу на пальцах ног, проблемы со сном, скрежетание зубами, затрудненное жевание и затрудненное дыхание во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ (задержка дыхания) и глотание воздуха.

Синдром Ретта поражает одну из каждых 10 000-20 000 живорождений женского пола и наиболее тесно связан с гастроэзофагеальной рефлюксной болезнью (ГЭРБ) и затруднением и / или болью при глотании (дисфагия). У большинства пациентов, затронутых мутацией, есть проблемы с питанием, поэтому они часто ниже ростом и весят меньше, чем другие дети их возраста. Чтобы поддерживать правильное питание, некоторых детей нужно кормить через зонд, помещенный в нос или живот. По данным Национального института неврологических заболеваний и инсульта, мальчики, унаследовавшие мутировавший ген, обычно не выживают в младенчестве.

В исследование были включены 32 пациента Rett в возрасте от 2 до 14 лет с проблемами кормления в анамнезе. Исследователи изучили движение (или перистальтику) пищевода у девочек и обнаружили необычные двигательные нарушения пищевода.

В результате результатов исследования организация Wake Forest Baptist одобрила дальнейшие исследования по изучению движений пищевода и функции глотания до и после рефлюксной операции, сравнивая детей с неврологическими нарушениями и без них.

"Этот вопрос представляет особый интерес для педиатров, которые направляют этих пациентов с проблемами рефлюкса," Фортунато сказал. "Если мы лучше поймем механизмы, стоящие за проблемами, с которыми сталкиваются эти дети, мы сможем найти способ сделать их жизнь немного более комфортной."

Источник: Университет Уэйк Форест

Блог обо всем