Измерение умственной отсталости

Исследователи из Калифорнийского университета в Дэвисе разработали специфические и количественные средства измерения уровней белка ломкой Х-умственной отсталости 1 (FMR1) (FMRP), который мутирует при синдроме ломкой Х-хромосомы. Соответствующий отчет Iwahashi et al, "Количественный анализ ELISA для белка ломкой X умственной отсталости 1," появляется в июльском выпуске журнала молекулярной диагностики за 2009 г.

Синдром ломкой Х-хромосомы – наиболее частая форма наследственного интеллектуального нарушения. Около трети пациентов с диагнозом синдрома ломкой Х также имеют некоторую степень аутизма, а мутация, лежащая в основе синдрома ломкой Х-хромосомы, является наиболее известной причиной аутизма на основе одного гена.

Синдром ломкой Х-хромосомы вызван низким уровнем белка FMRP, который, как считается, играет роль в коммуникации между нервными клетками. У пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы последовательность гена FMR1, которая повторяется 10-40 раз у нормальных людей, может повторяться от 200 до более чем 1000 раз, снижая уровни белка FMRP.

Современные тесты на синдром ломкой Х-хромосомы определяют наличие мутации путем измерения количества повторов на уровне ДНК и мРНК; однако отсутствие количественного теста для определения уровней белка FMRP предотвратило прямую корреляцию между уровнями белка FMRP и клинической тяжестью заболевания. Таким образом, группа во главе с доктором. Пол Хагерман из Калифорнийского университета в Дэвисе разработал чувствительный и высокоспецифичный тест на белок FMRP. Используемый метод способен обнаруживать белок во всем биологически значимом диапазоне концентраций белка и легко адаптируется для крупномасштабного использования.

Ивахаши и др. Предполагают, что "[этот] метод должен стать мощным инструментом для дальнейшего исследования взаимосвязи между FMRP и различными клиническими фенотипическими доменами [синдрома ломкой Х-хромосомы]." "Такие области включают не только аутизм и расстройства аутистического спектра, но также задержку развития, поведенческие трудности, тревогу, СДВГ и настроение. Вовлечение носителей более мелких (премутационных) аллелей также может включать задержку развития и / или расстройства аутистического спектра." В будущих исследованиях д-р. Хагерман и его коллеги планируют исследовать "дальнейшие крупномасштабные исследования… для определения ценности измерения и того, как FMRP влияет на множество фенотипов, связанных с геном FMR1, и вариации, наблюдаемые в нормальной популяции."

Дополнительная информация: Iwahashi C, Tassone F, Hagerman RJ, Yasui D, Parrott G, Nguyen D, Mayeur G, Hagerman PJ: количественный анализ ELISA для хрупкого белка X-умственной отсталости 1. J Mol Diagn 2009, 281-289

Источник: Американский журнал патологии (новости: в Интернете)

Блог обо всем