Недавнее исследование показало, что новое соединение обращает вспять многие из основных симптомов, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы (FXS), наиболее распространенной формой наследственной умственной отсталости и основной причиной аутизма. В статье, опубликованной Cell Press в выпуске журнала Neuron от 12 апреля, описывается захватывающее наблюдение, что коррекция FXS может происходить у взрослых мышей после того, как симптомы этого состояния уже установлены.
Пациенты с хрупкой X страдают сложным набором нейропсихиатрических симптомов различной степени тяжести, включая тревогу, гиперактивность, дефицит обучаемости и памяти, низкий IQ, социальные и коммуникативные расстройства и судороги. Предыдущие исследования показали, что ингибирование mGlu5, подтипа рецептора возбуждающего нейромедиатора глутамата, может быть полезным для облегчения многих основных симптомов заболевания.
Новое исследование, результат сотрудничества группы в F. Hoffmann-La Roche Ltd. в Швейцарии под руководством д-ра. Лотар Линдеманн и группа в Институте обучения Пикауэра Массачусетского технологического института во главе с доктором. Марк Беар использовал недавно разработанный ингибитор mGlu5 под названием CTEP, чтобы изучить, может ли фармакологическое ингибирование mGlu5 обратить вспять симптомы FXS.
Исследователи использовали модель FXS на мышах и вводили CTEP после того, как мозг созрел. "Мы обнаружили, что даже когда лечение CTEP было начато у взрослых мышей, оно уменьшило широкий спектр симптомов FXS, включая дефицит обучения и памяти и слуховую гиперчувствительность, а также морфологические изменения и аномалии передачи сигналов, характерные для этого заболевания," сообщает доктор. Lindemann.
Хотя сам препарат CTEP не разрабатывается для людей, результаты имеют значение для FXS человека. "Наиболее важные выводы нашего исследования заключаются в том, что многие аспекты FXS не вызваны необратимым нарушением развития мозга, и что коррекция измененной передачи сигналов глутамата может обеспечить широкий терапевтический эффект," объясняет доктор. Медведь.
Исследователи согласны с тем, что будущая работа может пролить свет на лечение FXS у людей. "Будет очень интересно посмотреть, можно ли рассматривать лечение FXS у людей в таком же широком смысле и с такой же степенью, как было предложено нашими доклиническими данными," заключает доктор. Линдеманн и доктор. Медведь. "Мы ожидаем, что нарушение передачи сигналов можно исправить с помощью других низкомолекулярных методов лечения, нацеленных на mGlu5, которые в настоящее время используются в клинических испытаниях на людях."