Синдром ломкой Х-ретардации исправлен у мышей

Исследователи, работающие с мышами, значительно облегчили широкий спектр аномалий, связанных с синдромом ломкой Х-хромосомы, изменив только один ген, противодействуя эффектам мутации ломкой Х-хромосомы. Они сказали, что их достижение предлагает потенциал для лечения расстройства, наиболее распространенной формы наследственной умственной отсталости и ведущей идентифицированной генетической причины аутизма. В настоящее время не существует лечения или терапии синдрома ломкой Х-хромосомы, симптомы которого включают умственную отсталость, эпилепсию и аномальный рост тела.

Марк Беар и его коллеги сообщили о своих открытиях в статье, опубликованной 20 декабря 2007 г. в журнале Neuron, опубликованной Cell Press.

Синдром ломкой Х-хромосомы, как известно, вызван потерей гена «белка ломкой Х-умственной отсталости» (FMRP), который, как полагают, действует как тормоз для синтеза белка в определенных областях мозговых цепей. Идея авторов заключалась в том, что потеря «тормоза» позволит другому белку, который стимулирует этот процесс, называемому метаботропным рецептором глутамата 5 (mGluR5), функционировать бесконтрольно.

В своих экспериментах по проверке этой идеи исследователи изучали мышей, которые вызывают у людей многие характерные патологии ломкой Х-хромосомы из-за потери гена FMRP. Однако критическим испытанием было создание мышей с двойными мутантами, у которых отсутствовал ген FMRP, а уровень mGluR5 снизился на 50%. Они решили только снизить активность гена метаботропного рецептора глутамата, а не устранить его, чтобы отразить, чего можно достичь с помощью медикаментозного лечения ломкой Х-хромосомы у людей.

Их тесты на двойных мутантных мышах показали, что уменьшение гена mGluR5 значительно облегчило многие аномалии, вызванные потерей FMRP. Мыши с двойным мутантом показали избавление от аномалий в структуре и функциях мозга, синтезе белков мозга, памяти и росте тела.

Например, потеря гена FMRP вызывает чрезмерный рост связей между нейронами, называемых дендритными шипами. Однако дополнительное снижение гена mGluR5 на 50% привело к появлению мышей с полностью нормальной плотностью позвоночника.

Двойные мутанты также показали значительное снижение эпилептических припадков, вызванных отсутствием FMRP, обнаружили исследователи.

Они пришли к выводу, что «замечательно, что за счет снижения дозировки гена mGluR5 на 50% мы смогли приблизить множество широко варьируемых фенотипов ломкой Х-хромосомы к нормальным.”

Они также пришли к выводу, что «Эти результаты имеют важное терапевтическое значение для синдрома ломкой Х-хромосомы и аутизма.”

Источник: Cell Press

5 комментариев к “Синдром ломкой Х-ретардации исправлен у мышей”

  1. Матвей

    Пресс надо качать через сутки, дабы мышца умела расслабляться. В аккурат в настоящий период выходит ее анагенез.

  2. Виктор

    Но разрешите, я же заявлял совершенно о ином, мой поддельный дружок.

  3. Матвей Антонов

    Ладно, на данный момент понятно … А то я сразу и не раскусил где здесь союз с наименованием …

  4. Евгения

    Изумительно, но реальный факт. Ваш личный интернет-ресурс стоит недешево.

Оставьте комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.