Согласно исследованию, опубликованному в августе, для пациентов с болезнью Фабри процент пациентов с ответом в течение шести месяцев не отличается от пациентов, получавших пероральный фармакологический шаперон мигаластат или плацебо. 11 выпуск Медицинского журнала Новой Англии.
Доминик П. Жермен, М.D., Ph.D., из Университета Версаля во Франции и его коллеги использовали первоначальный анализ мутантных форм α-галактозидазы для классификации 67 пациентов с болезнью Фабри для рандомизации к шести месяцам двойного слепого приема мигаластата или плацебо (стадия 1), а затем открытого мигаластата. от шести до 12 месяцев (2 этап) плюс дополнительный год. Перед раскрытием слепых данных у 50 из 67 участников были обнаружены мутантные формы α-галактозидазы, подходящие для нацеливания на мигаластат.
Исследователи не наблюдали значительного лечебного эффекта в первичной конечной точке (процент пациентов с ответом через шесть месяцев) при анализе с участием пациентов с мутантными формами α-галактозидазы, которые подходили или не подходили для терапии мигаластатом (41 процент тех, кто получал мигаластат. и 28 процентов из тех, кто получал плацебо, получили ответ через шесть месяцев; P = 0.30).
"Среди всех случайно выбранных пациентов (с мутантными формами α-галактозидазы, которые подходили или не подходили для терапии мигаластатом) процент пациентов, у которых был ответ через шесть месяцев, существенно не отличался между группой мигаластата и группой плацебо," авторы пишут.
Исследование финансировалось Amicus Therapeutics, которая разрабатывает мигаластат.